Down Syndrome: Definisi, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Selain autisme, down syndrome atau sindrom down adalah salah satu masalah pada tumbuh kembang yang dapat muncul di masa kanak-kanak. Down syndrome sering tertukar dengan autisme, padahal keduanya adalah jenis gangguan yang berbeda.

Kalau kamu ingin tahu lebih lanjut mengenai down syndrome, maka kamu berada di tempat yang tepat! Telusuri artikel di bawah untuk memahami lebih dalam mengenai apa itu down syndrome beserta gejalanya dan sindrom down disebabkan oleh apa.

Baca juga: Apa Itu ADHD dalam Psikologi? Ini Penjelasannya!

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome atau sindrom down adalah masalah pada tumbuh kembang anak di mana Si Kecil memiliki tambahan kromosom 21 dalam sel tubuhnya. Kromosom ekstra ini dapat menimbulkan kecacatan dan gangguan pada perkembangan mental.

Sebelum mengetahui sindrom down disebabkan oleh apa, kamu perlu memahami terlebih dahulu apa itu down syndrome. Sindrom down adalah salah satu jenis masalah genetik dan kromosom yang umum terjadi.

3 Jenis Down Syndrome:

Gangguan down syndrome menimbulkan masalah pada otak dan tubuh yang berimbas pada kesulitan untuk menjalani aktivitas sehari-hari. Pada dasarnya terdapat tiga jenis down syndrome berdasarkan letak tambahan kromosom 21 dalam sel tubuh, yaitu:

• Translocation
  Anak yang menderita down syndrome jenis translocation hanya memiliki tambahan kromosom 21 di salah satu kromosom saja.
  
• Mosaicism
  Jenis down syndrome ini muncul ketika anak hanya memiliki tambahan kromosom di beberapa sel tubuhnya. Biasanya anak yang menderita down syndrome mosaicism akan memiliki gejala yang lebih sedikit daripada yang mengalami down syndrome trisomy 21.
  
• Trisomy 21
  Down syndrome trisomy 21 adalah jenis sindrom down yang paling sering ditemui dan ditandai dengan adanya tambahan kromosom 21 di dalam semua sel tubuh anak.

21 Gejala Down Syndrome:

Sindrom down disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21 yang memicu gangguan pada tumbuh kembang. Masalah-masalah ini menimbulkan berbagai gejala dari aspek mental dan fisik, pada umumunya seperti:

1. Leher pendek
2. Bentuk otot yang buruk
3. Ukuran kepala, tangan, kaki, dan telinga yang kecil
4. Mata yang berbentuk kacang almond yang mengarah ke atas
5. Berperilaku impulsif
6. Keras kepala dan kerap kali tantrum
7. Ukuran tubuh lebih pendek dan gempal
8. Lidah yang membengkak atau menonjol keluar
9. Adanya garis atau kerutan yang dalam di bagian tengah telapak tangan
10. Kemampuan menilai dan membuat keputusan yang buruk
11. Masa pertumbuhan lambat
12. Terhambatnya kemampuan berbahasa
13. Sulit fokus dalam jangka waktu yang panjang
14. Mengalami gangguan tidur
15. Adanya lipatan kulit pada ujung kelopak mata bagian dalam
16. Bentu wajah datar, terutama di bagian batang hidung
17. Lebih lambat dalam mempelajari hal-hal baru
18. Titik-titik putih pada bagian iris mata
19. Bentuk telinga yang tidak simetris
20. Rentan mengalami infeksi, seperti infeksi kulit atau pernapasan
21. Memiliki komplikasi kesehatan, seperti katarak, kesulitan mendengar, leukemia, atau demensia

Baca juga: Apa Itu Autisme? Ini Definisi, Gejala, & Cara Mengobatinya

Penyebab Down Syndrome

Sindrom down pada dasarnya disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21 dalam tubuh manusia. Umumnya, sel manusia hanya memiliki 23 pasang kromosom. Normalnya, kromosom akan terbelah menjadi dua bagian.

Namun, pada anak yang memiliki down syndrome, kromosom 21 tidak terpisah secara sempurna dan malah terpecah menjadi tiga bagian. Inilah yang menjadi biang keladi dari masalah yang timbul pada otak dan fisik Si Kecil.

Ada beberapa hal yang dapat meningkatkan risiko seseorang terlahir dengan gangguan down syndrome, seperti:

• Melahirkan pada usia 35 tahun ke atas
• Suami berusia 40 tahun ke atas
• Mempunyai anggota keluarga yang menderita down syndrome atau memiliki gen sindrom down

Pengobatan Down Syndrome

Meskipun para peneliti sudah mengatahui bahwa sindrom down disebabkan oleh adanya tambahan kromosom 21, tapi para peneliti belum menemukan obat yang dapat 100 persen menghilangkan down syndrome.

Untungnya, masih ada beberapa metode atau cara yang dapat dilakukan untuk menanggulangi gejala-gejala atau masalah-masalah yang ditimbulkan oleh down syndrome, seperti memberikan pelajaran khusus untuk anak berkebutuhan khusus yang berfokus pada kemampuan:

• Sosial
• Self-help
• Kognitif dan bahasa
• Motorik
• Sensori

Anak yang memiliki down syndrome juga akan sangat terbantu dengan menjalani beberapa terapi, seperti terapi wicara, terapi otot dan motorik, terapi perilaku, dan terapi okupasi.

Anak-anak yang mengalami down syndrome tetap bisa mempelajari hal-hal baru. Hanya saja mereka memiliki daya pembelajaran yang lebih lambat. Tentunya dibutuhkan konsultasi dengan dokter ahli untuk menanggulangi masalah kesehatan fisik yang muncul akibat down syndrome.

Referensi

Cleveland Clinic. (2020). Down Syndrome. www.my.clevelandclinic(dot)org

Healthline. (2019). Down Syndrome. www.healthline(dot)com

Medical News Today. (2022). What to Know About Down Syndrome. www.medicalnewstoday(dot)com